摘要
全球有數千萬兒童患有罕見且可能危及生命的遺傳疾病，這些疾病中有超過7,000種已經對其分子變異有一定的了解。但仍僅有不到10%的罕見疾病具有相對應的治療方法。其原因在於罕病藥物的使用者極少，將造成高額開發成本不易回收，故多數藥廠不會有意願進行相關藥物的開發。而且許多罕病病患具有獨特的基因突變，或發病後的症狀惡化很快，使存活期很短，也無法進行常規的藥物臨床試驗。故這些罕病患者要獲得救治，只能進行量身定製的個人化藥物開發，但多數患者沒有足夠資源來開發客製化藥物，且需要法規配合。本文將介紹針對罕見致命性神經退化性疾病所開發的個人化藥物Milasen的開發經過，它以不到一年的時間內完成疾病分子診斷（突變鑑定）、藥物設計、測試、製造與開始施打於病患，而病患在給藥後一年內有觀察到明顯的症狀療效。本文將概述其開發歷程，及未來若要借鏡這種開發模式進行個人化寡核苷酸藥物時，可能須注意的機會與瓶頸，期能對未來有志於開發個人化療法者產生拋磚引玉的效果。
內文標題/圖標題/表標題
一、反義寡核苷酸藥物可針對特定標靶進行治療，現有多項產品上市
二、Milasen的簡要開發歷程
三、Milasen個人化療法臨床試驗的早期可看到症狀惡化減緩，但無法逆轉病程的發生
四、病患使用Milasen或類似模式開發藥物可能產生未如預期的結果
五、本案後續效應與影響力
六、結論
圖1 Milasen寡核苷酸藥物從完成診斷到首次人體給藥的簡要歷程
表1 已上市反義寡核苷酸藥物（ASO）