近年來基因檢測技術之進展，尤其是以次世代基因定序技術(NGS)為基礎之基因檢測，讓以往昂貴且曠日廢時的基因檢測，能夠快速、廣泛、且深入地針對單一基因、單一或多個外顯子、甚或是全基因組進行定序，進而在臨床上用於多種診斷目的，包括疾病風險預測、診療、以及特定疾病之療法選擇。次世代基因定序檢測在研究與臨床上的導入，讓愈來愈多的基因變異被確認，當中包括可能是特定個人或特定家族所獨有的罕見基因變異。此等基因變異的臨床意義，即與個人化醫療(Personalized Medicine)及精準醫療(Precision Medicine)的未來密切相關。本文以美國實務為觀察對象，研析精準醫療於推動過程中之法制政策與規範議題，包括政策面之規劃、分子檢測、次世代基因定序技術、以及隱私保護與資訊安全相關議題，期能拋磚引玉並俾益於我國完備精準醫療法規環境，進一步推動生技產業發展並增進國人健康福祉。