似乎還在不久之前,英美兩國領袖才率領跨國科學團隊,宣布人類基因圖譜解碼的階段性成果,正式開啟後基因體時代基因研究與應用的新里程碑。此後,大量的資金投入基因資訊應用領域的研究,不過在10 年間,基因檢測技術大量問世,使其成為第一波可提供臨床與商業化應用的生技研發成果。
事實上在 1995 年後期,人類基因組解碼已可預期,當時美國就成立了專門的諮詢委員會,探討在人類基因體解碼之後應當如何因應的後續研究與應用,尤其是從倫理、社會、法律面應如何回應這個課題,並持續不斷地向美國健康與人類服務部 (DHHS) 提出基因檢測管理的建議報告。
美國作為基因研究投入資源最多、基因檢測技術最快提供臨床與商業化應用的國家之一,其基因檢測實務發展情形、面臨的問題與管理面的想法,非常值得我國參考。現今關於基因檢測臨床與商業化應用的規管課題,與基因檢測的流通方式 (pathway) 息息相關,因此本文以下先介紹基因檢測的兩大流通系統,再分別對此二通路,分析美國當前對於基因檢測的管理態度與規範發展趨勢。