在精準醫療的趨勢之下，藉由特定基因檢測、蛋白質檢驗等方法，對患者進行分類後給予合適且有效的藥物，以此提升藥物治療效果及降低副作用，且給予患者較好的生活品質。另外也因近來次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）的進展，除了所需的費用降至可負擔之外，又因電腦運算上的進展使得基因分析所需的時間大減，NGS也因而被廣泛運用於癌症、及許多罕見疾病（罕病）的分析上，同時因NGS所累積的大量基因體資料，使得許多疾病和基因的關係更加清楚，這些基因體資料亦進一步加快許多遺傳性罕見疾病的確診，找出真正的致病原因。不過雖然可以快速確診，但並非所有的罕病皆有藥物可以使用，很多罕病患者面臨的是無藥可用的困境，僅可接受症狀舒緩的支持性治療。
一、罕見疾病藥物的開發
二、首個客製化藥物的開發過程
三、客製化藥物的前景
四、未來展望
圖1 罕見疾病患者的確診、治療現況
圖2 Milasen之研發及臨床試驗流程
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